Una investigación llevada a cabo en el Instituto de Investigación Sanitaria (IIS) del hospital La Fe de Valencia ha identificado tres nuevas mutaciones genéticas, consistentes en reestructuraciones de dos genes directamente implicados en el desarrollo del cáncer de mama y ovario hereditario.El estudio analizó a 612 familias con alto riesgo de sufrir cáncer de mama y/o de ovario pertenecientes al Programa del Consejo Genético en Cáncer de la Comunitat Valenciana e identificó a 15 familias portadoras de grandes reordenamientos genómicos (LGRs) en los genes BRCA1 y BRCA2.
Tres de las mutaciones detectadas no habían sido descritas hasta el momento, y su descubrimiento añade información "muy relevante al actual espectro mutacional de estos dos genes", que están directamente asociados a la probabilidad de desarrollar cualquiera de estos dos tipos de cáncer.
Estos hallazgos constituyen el núcleo central de la investigación de Sarai Palanca que se recoge en su tesis doctoral Identificación y estudio de grandes reordenamientos en los genes BRCA1 y BRCA2 en familias con cáncer de mama y/o cáncer de ovario hereditario, defendida recientemente en el hospital La Fe.
Más de dos mil nuevos casos
El cáncer de mama afecta a una de cada diez españolas y es la principal causa de muerte por cáncer entre las mujeres de los países desarrollados, mientras que en la Comunitat Valenciana, según datos oficiales, es el tumor más frecuente en la mujer, con 2.500 nuevos casos al año.
El de ovario es menos habitual, ya que representa el 4,8 % de los tumores de la mujer (350 casos nuevos anuales) pero es la enfermedad ginecológica más letal, según las mismas fuentes, quienes apuntan que entre el 5 y 10 por ciento de todos los cáncer de mama y ovario son genéticos.
Fuente: Levante EMV
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